* Antal kromosomer: Människor har normalt 46 kromosomer (23 par), men en karyotyp kan identifiera om någon har en extra kromosom (som i Downs syndrom) eller saknar en (som i Turners syndrom).
* Kromosomstruktur: Varje kromosom har en specifik form och storlek. En karyotyp kan visa om det finns några abnormiteter i strukturen av en kromosom, som en deletion, duplicering eller translokation.
* Sexkromosomer: Det sista kromosomparet bestämmer en persons kön (XX för kvinna, XY för man). En karyotyp kan identifiera eventuella avvikelser i könskromosomerna, som Klinefelters syndrom (XXY) eller Turners syndrom (XO).
Så fungerar det:
1. Cellexempel: Ett cellprov tas från en person, vanligtvis blod eller fostervatten.
2. Cellkultur: Cellerna odlas i ett laboratorium för att de ska kunna dela sig.
3. Kromosomfärgning: Kromosomerna är färgade med ett färgämne som framhäver deras bandmönster.
4. Mikroskopi och arrangemang: Kromosomerna fotograferas och ordnas sedan i storleksordning och bandmönster.
Användningar:
* Prenatal diagnos: För att upptäcka kromosomavvikelser hos ett foster.
* Cancerdiagnos: För att identifiera kromosomavvikelser som kan vara associerade med cancer.
* Infertilitetsdiagnos: För att identifiera kromosomavvikelser som kan påverka fertiliteten.
* Genetisk rådgivning: Att ge information om riskerna med genetiska störningar.
Sammanfattningsvis är en karyotyp ett kraftfullt verktyg för att identifiera kromosomavvikelser, vilket kan ha en betydande inverkan på en persons hälsa och utveckling.